去年一組由多國研究人員組成的研究組對三種基因組測序儀：羅氏454的GS Junior，Illumina的MiSeq，還有Life Technologies的Ion Torrent個人化基因組測序儀（PGM）進行了性能比較，今年這一研究組又發(fā)表了升級版比較內容。
比較對象：
GS Junior （; Titanium 400 base chemistry）
MiSeq （Illumina; 2x 150b & 2x 250b paired-end consumables）
PGM （Ion Torrent; 100b, 200b, 300b & 400b kits）
此外還通過傳統(tǒng)的Sanger測序方法進行驗證。
研究機構：
德國明斯特大學，比勒菲爾德大學等
性能比較：
這一研究小組發(fā)現這三種測序儀比較而言，在測序的準確性方面，MiSeq出現插入-缺失堿基信息錯誤的情況少——很少出現替換，無插入或者缺失錯誤。而GS Junior則是這三者中通量低的測序儀，因此成本為昂貴。PGM這兩年發(fā)展的很快，新的300/400bp平臺只會出現一次替換錯誤，并大量的減少了之前有過的插入-缺失錯誤。
明斯特大學的Dag Harmsen博士表示，這些錯誤均是由系統(tǒng)自然產生的——幾乎都與測序儀中的均聚物（Homo-polymer）有關，因此采用適當的軟件工具可以彌補這些問題。
“MiSeq和PGM系統(tǒng)的從頭組裝測序質量確實很不錯，因此我預計這兩個平臺今年將會被微生物流行病學監(jiān)測公共衛(wèi)生機構列為常規(guī)儀器，用以更快，更準確的監(jiān)測疫情爆發(fā)的情況。”
專家們認為三種儀器均適合用于醫(yī)學臨床，對細菌病原進行快速、的檢測。不過隨著這些儀器的出現，要獲得好的測序結果也從實驗室逐漸轉向了大量測序數據的分析上來，我們需要更為強大的軟件工具。
目前Harmsen博士參與的一項歐盟 FP7 PathoNGenTrace 項目就是這樣的一個主題，“我們正在開發(fā)用戶友好型軟件解決方案，希望能在數據和科研認知之間架起一座橋梁，并為新一代測序儀在臨床和公共健康微生物學等方面的應用開啟更為廣闊的天空，”Harmsen博士補充道。
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